克氏综合征患者生的孩子是健康的吗?
生殖男科门诊,医生经常会遇见这样的病人:皮肤白皙,身材高大,骨骼较细,四肢相对较长,胡须、阴毛及腋毛稀少,喉结不明显,乳房增大,肩窄、臀宽……经验丰富的男科医生往往能迅速的推断患者是否为克氏症。克氏征患者多半是因为婚后不育或者是被诊断为蓝博娱乐才来生殖男科门诊就诊的。那么,什么是克氏征?克氏征有得治吗?克低征患者生下的小孩会有遗传吗?相信这是许多患者担心的事情,那今天就来给大家聊聊这个话题。
什么是克氏综合征?
◆ 正常男子染色体核型为46,XY,如果男子染色体核型中X增多,就会引起一种性染色体异常疾病----克氏综合征,常见的是47,XXY。纯合型克氏征患者染色体是47,XXY,其原因是精子或卵子在生长发育过程中,X染色体不分离所致。嵌合型克氏征患者染色体是:46,XY/47,XXY/48,XXYY等,其原因是受精卵在有丝分裂过程中,X染色体不分离所致。部分嵌合型克氏征患者在精液化验中可能找到精子;但是纯合型克氏征患者往往在精液化验中见不到精子,部分患者通过激素替代治疗或睾丸显微取精手术下才有可能获得精子生育后代。
◆ 克氏征睾丸受损的病理机制还不甚清楚。其个体表现为男性,青春期之前,性激素水平是正常的,睾丸体积变化不甚明显。而到青春发育的中期和晚期,激素变化明显,睾丸体积显著减少,生殖细胞数量急剧减少。
克氏综合征的发病率?
◆ 目前,流行病学调查显示,克氏征发病率约0.2%,在男性不育症" 男性不育症中约占3%,在非梗阻无精症中占11%左右。这种疾病容易在我们日常生活中被忽视,多数直到婚后不育时,才被发现。约一千个男性中就有2个是“克氏儿”,发病率还是相当高的,关键是父母都无法察觉到此类疾病的存在。克氏征发病率如此之高,孕期胎儿的产前诊断,染色体的普查就非常重要。
◆ 而且在临床上,精液检查通常不能发现精子(极个别患者精液中可发现精子,表现为重度少精子症或隐匿性无精子症)。
克氏综合征也可以拥有自己的后代
由于克氏征患者(47,XXY)比正常的男性(46,XY)多了一条X染色体,是一种先天性疾病,曾经被大多数医生认为完全没有治疗价值,不可能获得自己的亲生孩子;然而,随着显微睾丸取精手术的出现,这种观点发生了翻天覆地的改变。目前我院已为克氏征患者完成显微取精手术50余例,其中成功取到精子27例,已出生孩子6个,仍在妊娠的3个,冷冻精子等待试管婴儿的18例。
克氏综合征会遗传给子女吗?
虽然显微取精手术、有效,解决了很多非梗阻性无精子症尤其是克氏征患者的生育难题。但是很多患者难免有这种担忧:我的染色体不正常,我生的孩子染色体会不会和我一样?
事实是这样的,克氏征患者所生孩子染色体异常的概率与流行病学调查显示的发病率无太大差异。到目前为止,全有文献报道的克氏征患者通过显微取精手术加试管婴儿技术,所有出生的孩子当中只有1个孩子是克氏征,其他孩子的染色体都是正常的,这样的出生机会和正常人群是一样的,没有证据表明谁比谁高。
所以,克氏征患者大可不必为了所谓的遗传风险而担心,通过显微睾丸取精手术,有一半的患者可以通过手术,争取到自己的孩子,让自己的血脉得以延续。
克氏综合征患者生的孩子是健康的吗?
发布时间:2020-10-06 来源:南昌市生殖医院本文地址: https://lbyl.8qhds.com/article/46297.html
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